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影星安吉丽娜·朱莉在 2013 年宣布，因为检测到了本身的 BRAC1 基因突变，意味着她患乳腺癌的风险高达 87%，而这也开端促使了很多女性主动寻求自身的相干基因测试。

这种新型猜测办法是包含美国在内的多国当局花费数十亿美元，历经十余年进行巨大年夜体量人口研究寻找患病基因的结不雅。经由过程比对人群的 DNA，科学家们将基因组中的数十亿基因碱基字母一一校准——大年夜统计学上，找到在某种特定疾病患者产生概率更高的突变。

面对这一极高的概率，朱莉决定切除乳腺。“我选择公开我的私事是因为太多妇女根本不知道本身可能生活在癌症的暗影之下。”她说。

图丨安吉丽娜·朱莉

随后掀起的女性基因检测海潮被称作“安吉丽娜效应”。荣幸的是，大年夜多半女性并没有发明自身患有癌症，这是因为仅有 10% 的具有家族乳腺癌病史的女性曾发明有遗传性的癌症基因。

今朝曾为朱莉供给检测办事的公司 Myriad Genetics 称，他们已经开端供给一种全新的 DNA 测试办事，可以或许告诉每一位女性她最终患有乳腺癌的概率。

这项新的测试办事与之前的完全不合，它并非是只检测与乳腺癌高度相干的致病基因，如 BRCA1 和 BRCA2 是否突变。而是扫描被测女性的┞符个基因组寻找遍布遍地的小线索，将所有发明累加在一路，获得“多基因”风险评分。在一些测试中，一些女性懂得到她们患有乳腺癌的潜在风险高达 60% 以上。

“这就像我们发清楚明了另一个 BRCA，但并非一个基因，”来自哈佛大年夜学大年夜事乳腺癌遗传学研究的风行病学家 Peter Kraft 说。

科学家们将多基因风险评分比作一个预示将来的水晶球。除乳腺癌外，可以或许猜测患阿尔兹海默病泄气脏病急性发生发火风险的测试也正在研发中。很多大夫称，Myriad 是第一家将这类测试在市场上发卖的大年夜型公司。

“一个多基因变异是指某一基因与其他基因合营感化。它自身只有很小的感化，但当把它们放到一路时，我们发明它可以或许猜测患乳腺癌的概率，”Myriad 的首席科学家 Jerry S. Lanchbury 说。

这种新测试中，Myriad 结合了 86 种 DNA 变异和小我信息，个中包含芳华期年纪。该结不雅可以或许达到与 BRCA 基因同样强度的猜测效不雅，但可以或许为更多女性供给患病概率。

今朝，Myriad 自本年 9 月开端作为其惯例癌症测评项目供给的风险评分测试，只面向具有癌症家族史的欧洲裔女性，为黑人女性及拉丁裔女性构建的基因猜测仍需更多研究。Myriad 称他们正在筹划这项工作。一家名为 Phenogen Science 的小型公司称他们可以或许为所有种族供给标价 199 美元的测试，尽管此测试仍未被广泛应用。

来自洛杉矶的癌症大夫 Ora Karp Gordon 说，这种评分可以或许赞助那些被她称为“须要担心”的、不懈怠 BRCA 突变但切实其实有令人害怕的家族病史的女性患者。她说，个中大年夜约有五分之一的女性可以或许经由过程这种办法断定本身是否切实其实属于高风险潜在患者。如不雅她们是，她可以建议她们在更年青的时刻开端进行乳腺 X 光及核磁共振成像检查。

Gordon 说，这种猜测办法仍然不克不及足够肯定被试人的乳腺是否须要像朱莉一样切除。她说一名年仅 30 岁的年青患者曾获得 72% 将来患病率的极高评分。“如不雅她是以便决定进行预防性切除手术，会异常恐怖，”Gordon 说。这是因为在后续研究完成之前，这种新型评分仍不克不及根据外面情况，被视为“绝对”的患病风险。

今朝面对的大年夜问题是：是否每位女性都应当接收测试。“科技的进步迫使我们必须推敲这类问题，但我认为我们并没有足够的医保前提赐与每小我个性化的、精确的风险评估，”德克萨斯大年夜学西南医学中间癌症遗传性的助理负责人 Sara Pirzadeh-Miller 说。

经由过程分析小我基因组，风险得分可以或许很轻易地被计算出来。这意味着可能很快就会有直接发卖给顾客的公司介入至猜测严重且广泛的疾病中来。这种猜测也将会广泛应用至新生儿甚至体外受精胚胎中。今朝已经有公司称，正在筹划将猜测疾病的风险评分在胎儿出身前应用。

【义务编辑：熊立平 TEL：（010）68476606】

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本文标题：继安吉丽娜·朱莉之后，基因诊断公司 Myriad Genetics 再突破，引进预测癌症患病风险的新型 DNA 测试

地址：http://www.17bianji.com/lsqh/40137.html

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